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技術 | 基因檢測是否有必要做?又適合哪些人做?

時間:2024-12-16 17:27:44 來源:內(nèi)江市第一人民醫(yī)院

基因

是我們?nèi)祟愡z傳信息的基本單位


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但是當我們談到基因改變的時候

不少人心頭都是有點“虛火”的

因為基因改變

是大部分遺傳性疾病和腫瘤性疾病的病變基礎

我們改變不了基因

不能逆天改命


但是我們可以盡自己的努力

提高生存質(zhì)量和延長壽命

隨著精準醫(yī)學時代的到來

我們已經(jīng)具備部分精密的檢測手段

而基因檢測就是其中一種


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通俗來講

基因檢測就是把致病的基因找出來

為患者的治療提供精準的參考



01
為啥子需要做基因檢測?


隨著精準醫(yī)學時代的到來,基因檢測是腫瘤精準診療的前提。


腫瘤基因檢測可以通過分析腫瘤中的基因變異情況,預測腫瘤的發(fā)生發(fā)展趨勢、治療效果。它可以判斷腫瘤對不同藥物的敏感性,幫助臨床醫(yī)生制定個性化的治療方案,提升治療的效果。


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02
基因檢測主要檢測什么?
A

國家規(guī)范要求腫瘤靶向治療前必須要做相關的基因檢測。

B

一線的免疫治療前也需要做PD-L1等相關的免疫抑制劑檢測點檢測。

C

遺傳性疾病的確診、感染性疾病病原體確定也需要做相關基因檢測。

D

部分惡性腫瘤病理診斷及分子分型等也需要做基因檢測。



03
基因檢測適用于哪些人群?


01
惡性腫瘤患者靶向治療前檢測,如:非小細胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃腸間質(zhì)瘤、胃癌、膀胱癌、惡性黑色素瘤等,其中NGS檢測項目一次可檢測200多個腫瘤相關基因;
02
惡性腫瘤一線免疫治療前檢測,如:非小細胞肺癌、頭頸部鱗狀細胞癌、食管鱗狀細胞癌等,后線免疫治療前也可做療效預估;
03
遺傳性疾病診斷,如:地中海貧血基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、脊髓性肌萎縮癥檢測等;
04
感染性疾病病原體檢測,如:上呼吸道6項基因檢測、下呼吸道6項基因檢測,甲流/乙流RNA檢測、肺炎支原體DNA檢測,還有一次性可檢測近200種病原體及數(shù)十種耐藥基因的tNGS檢測;
05
疑難病理診斷及腫瘤分子分型,如:軟組織腫瘤、子宮內(nèi)膜癌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等。



04
基因檢測是怎樣操作的?


基因檢測的流程非常復雜,不同的檢測平臺和檢測項目有不同的標準化流程,我院基因檢測主要基于活檢組織石蠟標本及細胞學標本(穿刺或體液等)對DNA進行檢測。


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05
基因檢測的技術


我院的分子實驗室包括病理科分子病理實驗室和檢驗科臨床分子遺傳實驗室,實驗室擁有完備的實驗檢測平臺。


檢測技術包括:聚合酶鏈式反應(PCR)平臺、熒光定量PCR平臺、熒光原位雜交(FISH)平臺、Sanger測序平臺、二代測序(NGS)平臺及PD-L1(22C3)檢測平臺。


相關平臺能夠有效滿足臨床患者及健康篩查人群絕大多數(shù)基因檢測的需求。



06
是否每個人都需要做基因檢測?


當然不是!

主要基于特定情況

需要考慮基因檢測對臨床診療是不是有指導意義

基因檢測不是目的

篩選出對特定治療獲益的人群才是核心




看完基因檢測這個東東

是不是覺得它還是有幾把刷子

而現(xiàn)在做這個檢測

再也不用舍近求遠

把標本和檢查報告搬來遞去了

咱們專一wan分子實驗室已投入運行


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病理科與檢驗科就能配合做好相關檢測

共同為全院各科室精準診療保駕護航

共同提高臨床病理診斷

腫瘤靶向治療及免疫治療檢測

遺傳性疾病診斷與篩查

感染性疾病診斷等方面的能力


編輯:張藝馨
責編:楊惜寒
審核:曾媛
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